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17/Nov/2017

La malattia di Stargardt colpisce un individuo su 10.000 ed è dovuta alla mutazione del gene ABCA-4 nei fotoricettori; la mia esperienza professionale mi ha portato alla formulazione di una ipotesi terapeutica.

Nelle malattie genetiche come la Stargardt, prima che la terapia genetica che utilizza come vettori dei lenti virus trasportatori di DNA specifico a modificare l’alterazione genetica diventi attuale, occorre formulare una terapia che possa permettere ai pazienti affetti di poter essere sottoposti a cure futuribili senza prima essere diventati ciechi.

L’immagine retinica mostra nella zona maculare depositi giallognoli di lipofuscina. Ciò definisce un quadro tipoco della Stargardt.

Qualche anno fa anche malattie genetiche come le atrofie ottiche venivano considerate incurabili. Eppure, con adatte terapie documentate da test di laboratorio, attualmente ho in cura pazienti che sono riusciti a recuperare visus da 1 dino a 5/10 con miglioramento del campo visivo importante diagnosticato anche da altri centri specialistici. E’ noto che pazienti con Stargardt devono seguire una dieta opportuna facendo molta attenzione all’apporto di vitamina A.

Un eccesso di questa vitamina viene trasformato dal gene mutato in derivati tossici che noi percepiamo all’esame del fundus come depositi giallognoli sottoretinici di lipofuscina.

In figura si evidenziano i depositi giallastri di materiale lipoproteico (drusen) associabile a quello comunemente definito lipofuscina. Il deposito si trova sotto ai fotoricettori retinici (in marrone) sotto l’epitelio pigmentato; con il neuromediatore dopamina determina il giusto funzionamento delle cellule ganglionari.

Come per la sindrome di Leber, andrebbe usato l’idebenone che, bloccando i radicali liberi che inibiscono l’ATP-mitocondriale (fonte energetica essenziale per le cellule nervose) permette alle cellule retiniche di non”morire di fame” per la carenza di fonti energetiche.

Levodopa – Idebenone – Vitamina E

Anche la levodopa, che studi amenricani hanno utilizzato per combattere la neuropatia ottica ischemica oltre alla maculopatia, potrebbe essere utile essendo una fonte di dopamina, neurotrasmettitore responsabile del “dialogo” tra cellule ganglionari senza le quali si arriva ad una maculopatia associata ad atrofia ottica. Infine un terzo fattore da considerare è la vitamina E (Alfa-tocoferolo); ad alti dosaggi che agisce sulla lipofuscina presente nel cervello e quindi per analogia anche sui recettori retinici; tutto ciò per la sua potente azione antiossidante e per la capacità di potenziare gli effetti della vitamina A a livello delle menbrane cellulari.

Quindi in conclusione l’associazione di idebenone, vitamina E e dopamina, può. almeno teoriacamente, contrastare la formazione di lipofuscina. Naturalmente ci vorranno anni per stabilire se questo approccio sia efficace a livelli significarivi. In ogni caso ritengo che, vista la facile reperibilità ed il costo moderato di queste sostanze, può valerne la pena.


15/Nov/2017

Di seguito sono presentati alcuni casi clinici non diagnosticati di atrofie ottiche anomale che ho incontrato nella mia esperienza professionale.

Le atrofie ottiche su base genetica non sempre si manifestano in modo convenzionale (anomale) riguardo ad età e manifestazioni cliniche. Mi è accaduto spesso di visitare pazienti che, all’esame del fundus, manifestavano un nervo ottico atrofico o sub-atrofico, con progressiva perdita del visus.

Questi casi li classificavamo genericamente come “atrofie ottiche di n.d.d.” o come “sospetta neuropatia ottica ischemica” specie se insorgevano acutamente. Oggi posso affermare che in realtà molti di questi casi erano la conseguenza di geni “OPA” tipico dell’atrofia ottica dominante o di altri geni affiliati alla sindrome di Leber.

Asse ereditario dell’atrofia ottica dominante

A tal proposito riporto il caso di un paziente marchigiano di 57 anni venuto in visita per un progressivo abbassamento del visus a 1/2 decimi. Il campo visivo che mostrava lesioni molto estese.  Sospettai immediatamente che si trattasse di un’atrofia legata a fattori genetici.  Per contrastare il decorso della malattia prescrissi alti dosaggi di Idebenone, Levodopa e acido Ittioico.

Dopo soli 4 mesi di trattamento, il paziente si recava in un centro specializzato per le atrofie congenite e il noto primario riscontrò un visus di 4/10 nell’occhio peggiore e a 5/10 nell’altro.

L’esame del campo visivo eseguito con il solito strumento degli esami precedenti mostrava un netto miglioramento.

Ciò dimostra che l’associazione dei tre principi attivi è risultata molto valida.

Levodopa

Vorrei poi raccontare di molti casi che mi sono capitati della cosiddetta otticopatia ischemica acuta che tuttora vengono curate con cortisonici e calciparine senza alcun risultato se non la cecità. Personalmente in casi simili usavo la levodopa. Il trattamento ha mostrato, in circa il 30% dei casi, una riacquisizione di un paio di decimi di vista rispetto ad una sicura cecità.

Un giorno lessi uno studio del prof. Johnson dell’Università del Missouri del 2016; nell’articolo si utilizzava la stessa terapia con risultati sovrapponibili; tutto questo non nasce per caso, ma dalla considerazione che la levodopa, trasformandosi in dopamina a livello retinico, determina una stimolazione ed una riconnessione tra le cellule ganglionari della retina. Esse permettono la visione e costituiscono il nervo ottico.

Chimica della trasformazione della Levodopa in Dopamina. Nel caso specifico la reazione avviene a livello retinico

Dopamina

Vorrei poi parlare della sindrome di Leber nelle sue varianti.

Nel 1987 visitai  una paziente risultata poi portatrice del gene della Leber trasmesso alle due figlie e due nipoti. La donna, che presentava  un visus di 10/10 bilaterali, nel giro di pochi anni arrivò ad una cecità assoluta.

In quel caso, non riuscendo a capire l’anomalia, pensai si trattasse di una neuropatia ischemica insorta acutamente.

Vent’anni dopo la nipote della stessa paziente, che fino ai 43 anni aveva un ottimo visus, si presentò con una riduzione visiva di 1/20. (conta delle dita a 50cm). Il figlio di questa donna, attualmente sedicenne, è in cura per atrofia ottica di Leber diagnosticata dalla clinica oculistica di Siena dall’età di 6 anni. In entrambi i casi ho eseguito la stessa terapia.

Il figlio è passato da 1-2/10 a 5-6/10.  La madre, dopo 5 mesi di trattamento con levodopa – che si trasforma in dopamina – associato a stimolazione del nervo ottico – e quindi del neurotrasmettitore dopamina stesso – ha visto risalire il visus a 3/10.

Conclusioni

Quanto illustrato fino a questo punto è frutto chiaramente della mia esperienza professionale; i casi che negli anni ho affrontato mi hanno portato a formulare ipotesi cliniche e a sperimentare nuove terapie.

Tutte queste esperienze ci fanno capire che i modelli che ci siamo creati nel corso degli anni sulle atrofie ottiche (anomale) probabilmente vanno riveduti. Sono convinto che molti casi di perdita della vista per sospette atrofie ottiche siano in realtà la conseguenza di mutazioni anomale del DNA; queste possono essere simili ai geni OPA o alle mutazioni tipiche della Leber, ma anche mostrare delle differenze che talvolta le rendono anomale.

Concludo con una domanda che spesso mi pongo: ma esiste la neuropatia ottica ischemica? oppure ci troviamo di fronte ad anomalie genetiche curabili, se riconosciute, ma altrimenti incurabili? Ci auguriamo che siano condotti sempre più studi sperimentali per dare risposte a queste domande.

 


10/Ott/2017

Recenti studi clinici hanno messo in relazione l’utilizzo di levodopa e l’insorgere di degenerazione maculare legata all’età; ciò getta le basi per una sorta di trattamento sperimentale che ritardi l’esordio della malattia in pazienti geneticamente predisposti.

Attualmente nelle maculapatie specie di tipo umido si usano per la terapia anticorpi monoclonali, anti VEGF per via intraoculare.

Questo trattamento, per quanto efficace ha un costo sociale non trascurabile; basti pensare che negli USA il costo ha superato i 2 miliardi di dollari solo nel 2010. I ricercatori pertanto stanno studiando terapie alternative e fra queste l’uso di Levodopa che si lega ad un recettore sull’epitelio pigmentato retinico, un supporto tissutale per la retina neurosensoriale.

I pazienti a cui è prescritta (per altre patologie indviduali) la levodopa si rivelano meno esposti allo sviluppo della degenerazione maculare legata all’età e, anche in coloro che dovessero svilupparla, l’uso della stessa molecola ritarda significamente l’esordio della malattia.

Inoltre la levodopa, anche nei soggetti affetti da parkinson che la assumessero, può prevenire e ritardare la comparsa della maculopatia.

Questi dati sono espressione di uno studio clinico eseguito negli Stati Uniti su un campione di olre 40.000 pazienti suddivisi in gruppi di rilevazione.

Nel  primo gruppo, non trattato con levodopa, l’esordio della patologia di degenerazione maculare senile, nei soggetti predisposti, si è manifestato mediamente intorno a 71,4 anni di età.

Nel secondo gruppo, trattato con levodopa per altre patologia (es. Parkinson), la degenerazione maculare nei soggetti affetti ha un esordio significativamente più ritardato; in media intorno a 79,3 anni di età.

Conclusioni

L’evidenza sperimentale mostra come la molecola L-dopa, unitamente ad un numero elevato del recettore GPR143, ha un’azione protettiva nel cellule ganglionari amacrine; l’ effetto è quello di ritardare la neovascolarizzazione tipica della degenerazione maculare umida fino quasi ad impedirla.

Questi risultati, tra l’altro possono anche suggerire le cause delle differenze razziali legate alla frequenza della maculapatia; nei soggetti che hanno più recettori per la levodopa quindi epitelio retinico pigmentato, si ha una maggior protezione alla neovascolarizzazione.

Ricordiamo inoltre che la levodopa, prodotta a livello retinico si trasforma nella retina in dopamina; questo neurotrasmettitore permette la “comunicazione” tra le cellule ganglionari, che sono le cellule fondamentali per la visione andando poii a costruire le fibre del nervo ottico.

 

approfondimento; Tratto da: “Murrey H. Brillant and others – Mining Retrospective Data for Virtual Prospective Drug Repurposing: L-DOPA and Age-related Macular Degeneration” ; The American Journal of Medicine – 2016

20/Set/2017

Si tratta di un’infiammazione che colpisce in toto iride, corpo ciliare e coroide; le forme acute possono dipendere da infezioni batteriche, virali o micotiche insorte in altra sede (per questo sono dette metastatiche)

La panuveite ha base autoimmune e tende frequentemente a recidivare (24% l’anno), nei giovani è più frequente la recidiva. Questa patologia è molto grave e nei casi più estremi può portare alla vitrectomia, alla crioterapia della retina e alla fotocoagulazione laser. Questo per cercare di bloccare l’avanzamento della patologia.

Una forma tipica è la panuveite di Behçet che, oltre a essere recidivante, comporta spesso una vasculite retinica occlusivo-necrotizzante, molto spesso bilaterale. Solo nel 10% si ha iridociclite (uveite anteriore) con ipopion.

Nelle panuveiti possono associarsi anche trombosi retiniche con papilledema (infiammazione del nervo ottico) e distacco retinico essudativo. Nella malattia di Behçet si hanno anche ultere orali, genitali e lesioni cutanee, con lesioni papulo pustolose ed eritema nodoso, non rara la presenza di artrite.

Afta buccale in un paziente con sindrome di Beçhet
Sclero-uveite con aderenze irido-lenticolari

Sintomi

Occhi rossi, dolenzia oculare, fotofobia, visione offuscata, sensazione di mosche volanti, perdita della vista.

Complicanze

Aderenze tra iride e cristallino o irido-corneali, cataratta, glaucoma, edema corneale, distacco di retina, degenerazione maculare.

Terapia

La terapia per le panuveiti richiede grande pazienza per il malato poiché la durata è spesso non prevedibile e ci sono casi che possono durare per lunghi periodi (anche anni). Sono inoltre frequenti le recidive.

I farmaci da somministrare sono a discrezione dello specialista che pertanto deve essere competente ed avere decenni di esperienza.

In termini generali consiglio, nelle forme di uveite generale, di somministrare iniezioni cortisoniche sottotenoniane (sotto la congiuntiva), per via peribulbare e iniettando nello stesso tempo cortisone a lento rilascio per via intravitreale. Questo approccio aggressivo deve essere una regola per la gravità della patologia; naturalmente andranno controllate la pressione intra-oculare e la possibilità di una cataratta che solitamente, in questo tipo di terapia, si presenta come capsulare posteriore.

La fluorangiografia mostra un caso di vasculite ischemico-necrotizzante

Se il quadro mostra un carattere ingravescente si possono utilizzare farmaci immuno-soppressori come ciclosporina, azatioprina, methothrexate o ciclofosfamide.

Personalmente preferisco la ciclosporina per la velocità di azione e per il dosaggio che si esprime in un range fra 150 e 250 mg/die indipendentemente dal peso in kg del paziente.

Attualmente, specie negli USA, viene molto utilizzato l’ infliximab (Remicade); si tratta di un anticorpo monoclonale somministrato per via endovenosa a dosaggi diversi a seconda della durata della terapia. Seguono somministrazioni di mantenimento ogni 8 settimane dopo il primo ciclo terapeutico.


19/Set/2017

La cataratta è l’opacamento del cristallino, la lente naturale dell’occhio, e comporta una diminuzione della vista; può svilupparsi lentamente, specie in età senile, o insorgere rapidamente dopo traumi oculari, processi infiammatori (iridociclite) o per uso di farmaci (cortisonici o antitumorali)

La cataratta è un processo che comporta la perdita di trasparenza del cristallino. Può insorgere non solo in età adulta, ma anche in età giovanile fino a potersi presentare come cataratta congenita; quest’ultima è solitamente secondaria a rosolia contratta dalla madre nelle fasi precoci della gravidanza.

In alto il cristallino normale (trasparente) permette di vedere il nero del fondo oculare. In basso il cristallino opaco si vede di colore biancastro.

In questo ultimo caso per evitare l’insorgenza di una profondissima ambliopia (occhio pigro) l’oculista deve intervenire prontamente nei primi mesi di età.

Nei casi più comuni, che insorgono in età adulta, il paziente si lamenta di una progressiva riduzione del visus e della comparsa di aloni osservando le luci durante la notte.

La cataratta giovanile invece compare il età più precoce; solitamente tra 30 e 40 anni, ed è legata a problemi metabolici come il diabete mellito oppure secondaria a forme di uveite o glaucoma.

Intervento

Oggi in tutto il mondo si adotta la facoemulsificazione; l’intervento viene effettuato in anestesia locale utilizzando collirio anestetico. In certi casi però può essere necessaria un’anestesia peribulbare specie nei pazienti non collaboranti o affetti da demenza.

L’intervento, a dispetto di quello che molti pensano, è assai più complesso perché, dopo aver praticato un’apertura di soli 2/2.5mm, bisogna con tecnica di capsuloressi aprire circolarmente la capsula anteriore del cristallino.  A questo punto la cataratta viene frantumata con una sonda ad ultrasuoni (facoemulsificatore).

Naturalmente ci si può trovare di fronte a cataratte morbide o cataratte particolarmente dure; in questo secondo caso il chirurgo deve utilizzare ultrasuoni più potenti per rompere il nucleo della cataratta stessa.

Altre difficoltà possono insorgere in soggetti, specie miopi, che hanno un cristallino non stabile. Esso può tendere a lussarsi; in questi casi il chirurgo esperto utilizzando acido ialuronico, deve usare particolare cautela nell’uso dello strumento cercando di non traumatizzare con gli ultrasuoni la capsula del cristallino che altrimeti potrebbe cadere il camera vitrea.

Il cristallino impiantato, dopo la pulizia della cataratta, si inietta mediante siringa precostituita; il suo potere che tiene conto dell’occhio del paziente e di suoi eventuali difetti refrattivi, viene calcolato prima dell’intervento.

Le suture di ingresso (solitamente 2; una per il facoemulsificatore e una per uno strumento che aiuta nella frantumazione e mobilizzazione del cristallino), si chiudono senza punti ma per imbibizione con soluzione fisiologica.


12/Set/2017

L’atrofia ottica può oggi essere contrastata tramite nuove terapie farmacologiche o tramite elettrostimolazione

Nell’atrofia ottica di Leber, così come nell’atrofia ottica dominante, nella neuropatia ottica ischemica ed in generale in tutte le forme di atrofia del nervo ottico si risconta un danno neuronale. In questa patologia la morte o il danno ai neuroni deriva da una mancanza di energia nelle cellule sotto forma di ATP. (acido nucleico che, come l’ossigeno per i polmoni, costitusce il carburante della cellula neuronale).

Sindrome di Leber
Si noti l’atrofia del nervo ottico in un paziente affetto da sidrome di Leber

Terapie sperimentali

Oggi, visto che la terapia genica è ancora lontana dalle mete prefissate, uno dei pochi farmaci attivi per la cura dell’atrofia ottica è l’Idebenone o Raxone; questa sostanza ripristina la funzione mitocondriale distruggendo i radicali acidi che si formano causando la progressiva atrofia.

E’ ormai dimostrato da ricerche cliniche universitarie che dopo sei mesi di terapia nell’atrofia di Leber, il visus può risalire da 1/20 fino a 1-2/10 nel 30% dei pazienti. Gli effetti indesiderati di questo trattamento sono inoltre modesti; essi vanno dalla tosse, a disturbi gastro-intestinali e, più raramente, alla lombalgia.

Il professor Johnsonn dell’Università del Missouri, ha notato durante la fase di sperimentazione del trattamento, che la Levodopa (farmaco normalmente usato per il morbo di Parkinson) può limitare la perdita visiva nella neuropatia ottica ischemica.

Il 40% dei pazienti così trattati ha un miglioramento entro 3 mesi di trattamento, fino a un  paio di decimi.  Probabilmente la levo-dopamina, convertendosi in dopamina (neuro-trasmettitore retinico per le cellule ganglionari) ha effetti positivi sulla cura della patologia.  La dopamina infatti pare essere prodotta dalle cellule amacrine retiniche; l’effetto di tale sostanza e quello di migliorare la comunicazione tra le cellule nervose.

Atrofia ottica con escavazione del nervo ottico in un caso di glaucoma; si noti la nasalizzazione dei vasi

Associando l’idebenone alla levodopa si potrebbe arrivare ad un ripristino, almeno parziale, delle cellule ganglionari; queste cellule poi contribuiscono a formare il nervo ottico. Ciò permettendo alle cellule retiniche di dialogare tramite il mediatore dopamina.

Quando l’NGF della Montalcini sarà disponibile per via endovitreale, probabilmente la sorte per i pazienti affetti da atrofia ottica sarà decisamente migliore; ci saranno casi, presi tempestivamente, in cui si potrebbe ripristinare un’attività significativa.

Altre tecniche sono attualmente in fase di sperimentazione. La stimolazione elettrica del nervo ottico, a bassa potenza, come già dimostrato all’Università di Tubingen, potrebbe avere effetti positivi sugli scotomi (aree di non visione) migliorando il campo visivo dal 15 al 20%.


02/Ago/2017

Con AVREDO KXL si identifica uno strordinario trattamento del cheratocono con cross-linking accelerato

Per trattare il cheratocono si utilizza uno speciale trattamento chiamato AVREDO KXL; perchè la cura sia efficace bisogna che le fibre di collagene corneali rafforzino la struttura corneale stessa “intrecciandosi fra di loro” (cross linking) per dare un reticolo più stabile indurendo la cornea stessa.

Durante questa procedura il cross linking si ottiene instillando sulla cornea della riboflavina che poi viene esposta alla luce ultravioletta, non come avviene normalmente per un’ora, ma per pochi minuti. Questo comporta che le fibrille di collagene si fortifichino formando un reticolo che rende la cornea più compatta.

Nell’immagine è schematizzata la struttura del collagene cornele prima e dopo il trattamento con riboflavina; l’effetto è creare un maggion numero di legami in cross liking comr si vede nell’immagine a dx
Nell’immagine la cornea colorata di verde per la riboflavina utilizzata nel trattamento

Il trattamento AVREDO è più efficace perché è selettivo e topograficamente guidato in base alle diverse curvature della cornea. Quindi l’energia erogata è differente e specifica per ogni occhio operato. Inoltre, questo sistema operativo, si estende ad una parte più profonda del collagene corneale, sia nelle zone centrali che periferiche; la sicurezza del metodo è dimostrata dal fatto che anche cornee sottili (di poco superiori ai 300 micron – valore normale circa 550 micron) possono essere trattate senza alcun problema.

Una volta rinforzata la struttura è possibile anche usare i sistemi con fempto laser per ridurre i difetti refrattivi; ciò in occhi che hanno strutture corneali adeguatamente spesse e stabilizzate.


01/Ago/2017

L’esoftalmo tiroideo si definisce anche oftalmopatia di Graves

L’esoftalmo è causato dal morbo di Graves-Basedow, malattia autoimmune con formazione di anticorpi che colpiscono il recettore dell’ormone TSH (tireo stimolante).

Le persone affette da questa patologia a seconda delle casistiche, variabili dal 30 fino al 70%, mostrano esoftalmo (occhi sporgenti) che possono essere bilatetali ma anche monolaterali.

Si noti l’esoftalmo (occhio sporgente accompagnato a retrazione del muscolo elevatore della palpebra superiore

Di solito l’esoftalmo si presenta nella fase di regressione dell’ipertiroidismo. Questa condizione comporta disturbi per la difficoltà a chiudere gli occhi; specie di notte, esponendo la cornea a una cheratite da secchezza oculare. L’eccesso di grasso retro-orbitale può anche causare una compressione del nervo ottico; fino a casi estremamente gravi che possono condurre all’atrofia ottica.

L’immagine di profilo mostra in maniera netta la protusione del bulbo oculare

Terapia

Solitamente per la cura dell’esoftalmo si usano cortisonici per via generale; ma è possibile, per evitare gli effetti collaterali sistemici, usarli per via retro-orbitaria o peri-bulbare.

Se si propende per questa soluzione, il paziente deve essere avvertito che per alcuni giorni l’occhio può essere più sporgente, prima che si abbia un miglioramento; per mia esperienza questo può essere importante con riduzione anche fino a 2/3 mm dell’esoftalmo valutato con il metodo della esoftalmometria.

Attualmente in Inghilterra pare riscuotere successo l’uso di TEPROTUMUMAB, anticorpo monoclonale usato anche nei tumori mammari, nel linfoma di Hodgkin, e nei sarcomi.

Dalle ultime ricerche dopo 6 settimane di trattamento con questo farmaco per via endovenosa; il 40/50% dei pazienti ha mostrato una forte riduzione dell’esoftalmo.

Le due immagini riferite alla stessa persona mostrano (nella foto inferiore) il netto miglioramento della patologia dopo il trattamento

Nei casi più gravi bisogna però ricorrere alla chirurgia orbitaria per rimuovere il grasso retro-orbitario, anche se questa terapia chirurgica ha rischio di complicanze piuttosto gravi.


27/Lug/2017

Il cheratocono è una patologia della cornea causata dalla rottura della membrana di Bowman

Si definisce cheratocono la conseguenza della rottura della menbrana di Bowman; cioè il secondo degli starti che costituiscono la cornea appena sotto l’epitelio corneale.

Ciò comporta una deformazione dell’ellisse corneale che può variare da forme “fruste” ad altre che comportano una notevole irregalarità della cornea con ecstasia e astigmatismo irregolare non correggibile con lenti. Fino a forme estreme che portano alla necessità di trapianto corneale.

In Italia questa patologia affligge circa 30.000 pazienti. Solitamente insorge fra i 16 ed i 18 anni e progredisce nelle forme evolutive fino a oltre 30 anni. Nel 30% dei casi è necessario il trapianto di cornea.

Sintomi

Il paziente affetto da cheratocono lamenta distorsione delle immagini da vicino e lontano con senso di offuscamento.

Per lo specialista non è sempre facile trovare lenti correttive per la comparsa di un’ectasia corneale con astigmatismo; per questo, accanto agli occhiali, si cerca di creare delle lenti a contatto toriche nelle mani di ottici di provata esperienza.

La mappa corneale di un cheratocono avanzato; nel caso specifico in occhio sx, mostra una ectasia marcata in rosso che protude dalla cornea come una sorta di montagna

Sono tuttavia pochi quelli che riescono a portare lenti a contatto. Nella mia personale casistica, il 25/30% perché, o per l’eccessiva curvatura della cornea o per una scadente qualità del film lacrimale, il paziente percepisce le lenti come molto fastidiose. Per questi motivi non è raro che persone intolleranti a lenti a contatto e restie all’utilizzo di occhiali, arrivino intorno ai 30 anni ad avere miopie elevate con astigmatismi alti ed irregolari e di fatto abbiano visus molto scadenti (meno di 1/10).

Mappa corneale normale

Importante è nel cheratocono la diagnosi precoce; ad un primo esame si evidenziano mire irregolari del cheratometro (strumento che misura la curvatura corneale), ma soprattutto è la topografia corneale che pone una dignosi certa.

Mappa corneale 3d cheratocono – si evidenzia un’ampia protuberanza dovuta a ectasia

Terapia

Per il trattamento del cheratocono esisto diverse possibilità in relazione allo stadio di avanzamento della patologia.

Solitamente il primo trattamento è quello di usare lenti a contatto di diverso tipo: dalle gas-permeabili alle lenti ibride per cheratocono fino alle lenti sclerali.

In realtà solo una parte dei pazienti riesce a tollerare l’uso di queste lenti; costoro riescono a portarle con disinvoltura per decenni con performance visive anche ottime (10/10), a volte anche facendo lavori per cui occorre visione ottimale.

Molti invece rifiutano l’uso di lenti a contatto e portano solo raramente gli occhiali per il fastidio che le lenti cilindriche adottate per la correzione di astigmatismi elevati e spesso irregolari creano. In questi soggetti è consigliabile l’uso di anelli intra-stromali impiantati nella cornea; esse, ripristinando una geometria più regolare dell’ellisse corneale, hanno una qualità visiva piuttosto buona; anche se accompagnata dall’uso contemporaneo di occhiali correttivi di bassa gradazione.

La terapia sicuramente più efficace è il trapianto corneale; questo deve però essere eseguito da specialisti di questo trattamento per evitare la grave complicanza di un astigmatismo post operatorio alto.

Fortunatamente nel nostro paese esistono colleghi estremamente abili nella chirurgia corneale;  alcuni sono di assoluto livello internazionale. Il rischio di rigetto tanto temuto qualche decennio fa, è veramente basso.

Attualmente ci sono studi che utilizzano il femto-laser per asportare lo strato corneale patologico e sostituire la parte eliminara con materiali bio-tecnologici; probabilmente questa sarà la chirurgia del fututro.

cross-linking

Un discorso a parte merita il cross-linking; ciò provoca l’indurimento del collagene corneale utilizzando vitamina B2 (riboflavina) posta sulla cornea dopo aver rimosso l’epitelio con successiva esposizione a raggi UV.

In questo modo si rafforzano i legami del collagene che diventa più duro; questa tecnica utilizzata da oltre 20 anni ha dato risultati molto soddisfacenti.

Di contro però spesso i pazienti arrivano al cross-linking quando sono in stadi avanzati della patologia.  Ciò determina la scarsa efficacia della tecnica; se da un lato essa blocca il cheratocono, certamente non riduce la conformazione corneale già compromessa.

In conclusione è necessario arrivare al trattamento all’insorgenza della malattia, prima che evolva verso paggioramenti non più idonei per ottenere una qualità visiva adeguata.


21/Lug/2017

Lo strabismo si verifica quando si presenta un disallineamento degli occhi; ciò comporta che le immagini del mondo esterno vengono proiettate su punti retinici non corrispondenti determinando soppressione o visione doppia.

Lo strabismo e una patologia che colpisce circa il 5% della popolazione nella quale si forma, qualora non ci sia soppressione (comunemente chiamata occhio pigro) una corrispondenza retinica anomala in cui le immagini si formano su punti retinici non corrispondenti ma molto vicini.

Chi ne è colpito assume spesso una posizione anomala del capo fino al torcicollo oculare.

Cause

Lo strabismo può essere cusato da traumi, tumori celebrali, sindromi demielinizzanti, disfunzioni tiroidee, accidenti vascolari. Spesso però non ha cuse definite ed insorge alla nascita o in età giovanili.

Se lo strabismo è permanente si parla di tropia, se invece si manifesta occasionalmente ed in condizioni particolari si chiama foria. Se lo stabismo è convergente si parla esotropia; viceversa se gli occhi divergono si parla di exotropia.

esotropia bilaterale: entrambi gli occhi sono deviati all’interno
Exotropia destra: occhio destro deviato verso sinistra

 

 

 

 

 

 

 

Se lo strabismo interessa un muscolo verticale si parla di iper- o ipo-tropia; nella ipertropia l’occhio è deviato in alto, il contrario accade per l’ipotropia.

Strabismo torsionale

Ipertropia e Ipotropia occhio destro

Esiste infine una forma di stabismi torsionali in cui sono implicati i muscoli piccolo e grande obliquo in cui l’occhio può presentarsi ruotato verso l’interno o verso l’esterno, ma non in posizione di orizzontalità.

Gli strabismi convergenti (esotropie e esoforie) possono essere parsialmente o totalmente accomodativi; nel primo caso anche correggiendo in difetto, quasi sempre un’permetropia, l’esotropia non migliora significativamente; viceversa nelle forme accomodative spesso legate ad ipermetropie elevate da 4 diotrie in su, con gli occhiali e a volte aggiungendo prismi di basso potere si raggiunge l’allineamento in tempi piuttosto rapidi (bisogna sempre avvisare i genitori che la terapia per lo strabismo è sempre lunga e dura anni).

Quello che abbiamo descritto è lo strabismo concomitante; nelle forme di strabismo incomitante, le limitazioni ai movimenti del bulbo oculare sono dovute a limitazioni del bulbo stesso o a fattori neuromuscolari. fanno parte di questa categoria la sindrome di Stilling Duane e la sindrome di Brown.

Sindrome di Brown: il bambino ruotando gli occhi alla sua sinistra in alto trova nell’occhio destro l’impossibilità di sollevarsi oltre la linea mediana; questo avviene perché il muscolo grande obliquo trova un ostacolo a muoversi per un alterato scorrimento del tendine.
Sindrome di Duane: nella foto superiore e si osservi come l’occhi sinistro girando verso destra ha un abbassamento della palpebra: nell’immagine centrale in posizione con lo sguardo in avanti tutto appare normale; nella immagine inferiore si nota invece che nella rotazione verso sinistra l’occhio destro gira normalmente mentre il sinistro rimane bloccato.

Diagnosi

La diagnosi di strabismo si esegue tramite visita ortottica con cui si misura l’angolo di strabismo con il cover test e l’utilizzo di stecche prismatiche che rendonoo conto dell’ampiezza dello strabismo in diotrie prismatiche.

Un caso particolare è lo strabismo congenito che è quasi sempre in esotropia. In questi casi si ricorre alla chirurgia molto rapidamente; a volte entro i 6 mesi, 1 anno di vita, per evitare una profonda ambliopia.

Negli altri casi invece si procede con cautela correggendo il difetto utilizzando bendaggi, settori e filtri di Bangerter che spesso portano nel corso di anni a miglioramenti sostanziali che nei casi più comuni evitano l’intervento chirurgico e anche se si presentasse questa possibilità, permettono di effettuare una chirurgia meno radicale rispetto ad occhi non trattati.

Sull’uso di prismi, molto utilizzati in passato, posso dire che aiutano il bambino a raggiungere un risultato estetico/funzionale migliore; come insegnavano i grandi della strabologia come i proff.ri Van Noorden, Burian e Maione. Personalmente ho conosciuto ill prof. Van Noorden durante una visita alla clinica oculistica dell’Università di Parma (per lo stretto legame che costui aveva con il prof.Maione); ricordo di come fosse favorevole anche negli strabismi orizzontalii all’uso di prismi non troppo elevati.

Attualmente in Italia i prismi vengono poco utilizzati per la correzione del difetto oculare; invece se ne fa largo uso in America Germania e Francia.



Dr. Carmine Ciccarini

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