La Crioglobulinemia è una forma di vasculite che si caratterizza per la presenza nel sangue di proteine, dette crioglobuline, che, al di sotto dei 37 °C, formano un ammasso solido e biancastro, per poi ridisciogliersi una volta raggiunta la normale temperatura corporea.
Una delle patologie associate a questo stato può essere la neuropatia ottica ischemica
La patologia di natura autoimmune è caratterizzata dalla presenza nel siero del paziente affetto di autoanticorpi e antigeni che si legano tra di loro alle basse temperature determinando potenzialmente danno organico. A seconda della tipologia degli autoanticorpi è possibile distinguere tre tipi di crioglobulinemia: crioglobulinemia tipo I (costituita da immunoglobuline monoclonali di un unico isotipo), crioglobulinemia tipo II (autoantigene costituito da un autoantigene monoclonale in genere IgM e da autoanticorpi IgG policlonali) e crioglobulinemia tipo III (policlonalità sia di autoantigene più spesso IgM che di autoanticorpo IgG).
Le cause possono essere svariate:
La crioglobulinemia tipo I è in genere associata a malattie ematologiche quali mieloma o macroglobulinemia di Waldenstrom; quelle tipo II e tipo III definiscono la cosiddetta crioglobulimemia mista, di interesse immuno-reumatologico.
La forma mista tipo II è molto frequentemente associata e indotta dal virus dell’epatite C (HCV), mentre quella mista tipo III può essere associata anche ad altre malattie autoimmuni (es. artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico).
Sintomi
Il quadro clinico della crioglobulinemia mista è eterogeneo: la manifestazione più frequente è a carico della cute e si manifesta con porpora vasculitica prevalentemente agli arti inferiori fino a casi di ulcera e/o necrosi delle regioni colpite e con fenomeno di Raynaud (pallore e/o eritrocianosi (dita bianche e unghie bluastre) delle estremità di dita mani e piedi in risposta a stimoli quali ad es. le basse temperature)
Possono essere colpiti da sintomatologia anche il sistema muscolo-scheletrico (artriti, miositi), il sistema nervoso periferico (neuropatie periferiche), il sistema nervoso centrale (vasculite cerebrale, ischemia cerebrale), l’apparato cardiovascolare (lesioni ischemiche, vasculitiche, insufficienza cardiaca), il rene (glomerulonefrite). In questa sede ci interessa il fatto che il paziente affetto da crioglobulinemia può manifestare neuropatia ottica ischemica alla quale deve essere associato opportuno trattamento per preservare, per quanto possibile, il visus del paziente.
Diagnosi
La diagnosi di crioglobulinemia mista è basata sulla coesistenza di sintomatologia tipica e rilievo e risultati di esami di laboratorio di crioglobulinemia, associata a infezione da HCV e/o ad altre malattie autoimmuni.
La prognosi della crioglobulinemia mista è tipicamente eterogenea, variabile da forme lievi a forme di diversa gravità a seconda del grado di coinvolgimento sistemico e condizionata dalla patologia coesistente (es. epatite cronica C, LES, artrite reumatoide)
Cure e Trattamenti
Le forme lievi di crioglobulinemia mista sono trattate con farmaci antinfiammatori. La crioglobulinemia mista associata ad epatite cronica C si giova di trattamento antivirale anti HCV.
Le forme gravi e o resistenti ai trattamenti sopra riportati necessitano della prescrizione di farmaci immunosoppressori.
