DISCROMATOPSIA….UN NOME COMPLICATO PER IDENTIFICARE IL “DALTONISMO”

La discromatopsia è un difetto alla vista di alcuni colori, ovvero un’inabilità a percepire i colori, del tutto o in parte. È un difetto del cromosoma X, quindi di natura prevalentemente genetica.

Il daltonismo tuttavia può insorgere anche in seguito a danni agli occhi, ai nervi o al cervello e persino in seguito all’esposizione ad alcuni composti chimici.

Il termine volgare “daltonismo” prende il nome da John Dalton che per primo ne scoprì l’esistenza, egli stesso è spesso ricordato come lo scienziato che vedeva il mondo con “altri colori”, e ne ipotizzò l’ereditarietà già nell’800, e si identifica oggi con il termine deuteranomalia.

Il daltonismo porta a un malfunzionamento delle cellule sensoriali, fotorecettori, che pur essendo tutte presenti (coni rossi, verdi e blu), presentano tutte o soltanto alcuni gruppi un malfunzionamento, determinando la mancanza di capacità totale o parziale da parte dei soggetti di riconoscere specifiche tonalità.

Si parla di dicromatismo quando è completamente assente la funzione di una sola delle tre varietà di coni.

Si distinguono quindi:

• protanopia, cecità per il primo colore fondamentale, ossia il rosso;
• deuteranopia, cecità per il secondo colore fondamentale, ossia il verde;
• tritanopia, cecità per il terzo colore fondamentale, ossia il blu–giallo.

Quando la cecità al colore è totale per mancanza di tutti e tre i coni si parla di acromatopsia.

Sono inoltre detti tricromati anomali quegli individui che sono sensibili a tutti e tre i colori fondamentali (tricromatismo), ma sono deficitari, in misura variabile, dei recettori di uno dei tre colori fondamentali.

Si parla perciò di:

• protanomalia, qualora sia deficitaria la sensibilità per il rosso;
• deuteranomalia, qualora sia deficitaria la sensibilità per il verde;
• tritanomalia, qualora sia deficitaria la sensibilità per il blu–giallo.

 

DIFFUSIONE

La discromatopsia ha una diffusione significativa, benché la sua incidenza vari molto all’interno di diversi gruppi umani. Comunità isolate con un patrimonio genetico relativamente ristretto a volte presentano un’alta proporzione di individui affetti da cecità ai colori, anche dei tipi più rari. Alcuni esempi sono l’Australia, in cui si stima che il 4% della popolazione abbia una qualche carenza nella percezione del colore, le regioni rurali della Finlandia e alcune isole della Grecia.

EZIOLOGIA

Esistono diversi tipi di discromatopsia. I più diffusi sono dovuti ad alterazioni ereditarie dei coni, i fotorecettori sensibili ai colori, ma è anche possibile diventare discromatopsici in seguito a un danneggiamento della retina, del nervo ottico o di determinate aree della corteccia cerebrale. Questa discromatopsia è spesso diversa da quella di origine genetica; per esempio può manifestarsi solo in una parte del campo visivo. Alcune forme di discromatopsia acquisita sono reversibili. Alcune forme temporanee di discromatopsia affliggono raramente chi soffre di emicrania.

DISCROMATOPIA GENETICA

 La discromatopsia genetica è normalmente dovuta a un allele recessivo posto sul cromosoma X. La mappatura del genoma umano ha peraltro dimostrato che la discromatopsia può essere indotta da una mutazione in 58 geni diversi, divisi tra 19 cromosomi. Questo tipo di discromatopsia colpisce circa il 5-8% degli uomini e <1% delle donne.[6] La maggior probabilità degli uomini di esprimere un fenotipo recessivo legato al cromosoma X è dovuta al fatto che i maschi hanno un solo cromosoma X, mentre le donne ne hanno due; se le donne ereditano un cromosoma X normale oltre a quello mutato, non mostreranno la mutazione, mentre gli uomini non hanno cromosomi X “di scorta” che contrastino il cromosoma X mutato. Se il 5% delle varianti di un gene è difettoso, la probabilità che una copia singola sia difettosa è del 5% e la probabilità che entrambe siano difettose è (5% × 5%) = (0,05 × 0,05) = 0,0025, ovvero 0,25%.

DIAGNOSI: le tavole di Ishihara

 Esistono diverse forme di discromatopsia alcune più deboli altre, invece, meno. Quest’ultime possono riscontrarsi in modo evidente già durante l’infanzia.

I colori che i bambini maggiormente confondono sono:

• il rosa con il grigio;
• l’arancione con il giallo;
• il bianco con il verde;
• il marrone con il bordeaux

ma soprattutto hanno difficoltà nel vedere i colori poco saturi. Infatti, un modo per potersi accorgere di questo a scuola, è riscontrare la difficoltà del bambino nel colorare paesaggi autunnali, foglie, alberi, tutte quelle cose dove prevalgono colori come il marrone e il verdastro. Dopo un primo accorgimento è, però, indispensabile somministrare ai bambini le cosiddette tavole di Ishihara.

Per una maggiore attendibilità bisogna somministrare test di questo tipo non prima dei 3 anni ed è molto importante ripeterli nel corso degli anni. Le tavole di Ishihara, dal nome dell’ideatore, il medico giapponese Shinobu Ishihara, consentono di valutare la presenza di alterazione visiva per quanto riguarda la percezione dei colori.

Per questo test vengono utilizzate 38 tavole pseudo-isocromatiche presenti in sequenza all’interno di un libro. Il test di Ishihara consiste nel riconoscere i numeri che tendono a confondersi con lo sfondo colorato, per i test rivolti ai bambini i numeri sono sostituiti con un disegno o un percorso. Questo test viene eseguito durante una visita oculistica ed è ideale soprattutto per l’identificazione dei deficit congeniti nell’asse rosso-verde; non riesce a fornire, invece, informazioni complete sui deficit di percezione cromatica che interessano l’asse blu-giallo. I risultati andrebbero, quindi, integrati con altri test per avere un quadro più completo.

In rete oggi sono presenti degli strumenti grafici tramite i quali è possibile effettuare primi test per valutare la sensibilità ai colori, ad esempio: https://www.it.colorlitelens.com/test-di-daltonismo.html

CURA

Non esistono farmaci per correggere il daltonismo. L’unico rimedio sembra essere quello di indossare occhiali specifici, con lenti dotato di filtri progettati per correggere i difetto percettivo diagnosticato: ad esempio con lenti con filtro rosso che permettono al daltonico di percepire parzialmente le variazioni di rosso e di verde.