PARALISI ESTERNA PROGRESSIVA: oppure tecnicamente OFTALMOPLEGIA

L’oftalmoplegia (o paralisi) esterna progressiva è una sindrome di origine genetica caratterizzata da debolezza progressiva dei muscoli degli occhi e delle palpebre, che comporta palpebre cadenti (ptosi) e paralisi dei muscoli oculari. Può inoltre essere presente debolezza dei muscoli degli arti, di gravità variabile. La malattia si manifesta principalmente in età adulta.

Si tratta di una sindrome genetica recessiva o dominante che causa ptosi palpebrale (abbassamento della palpebra) e progressivamente una paralisi dei muscoli oculari con impossibilità all’elevazione, all’abbassamento e alle adduzioni orizzontali.

In certi casi può accompagnare una forma di Parkinson molto aggressiva (paralisi sopranucleare progressiva). Il paziente ha difficoltà scendere le scale e spesso è soggetto a cadute con conseguenze immaginabili.

Eziologia

Questa affezione è dovuta ad una malattia dei mitocondri causata da alterazioni del DNA che si verificano già nell’infanzia; alcuni disturbi possono manifestarsi in età adulta, anche oltre i 660 anni di età.

I geni associati a questa mutazione sono diversi, tra questi il POLG, il POLG2, ANTI1, TNINKLE e altri; l’ereditarietà può presentarsi in forma recessiva (da genitori sani, ma portatori del gene mutato malato) o dominante. Esistono mutazioni spontanee non genetiche, talvolta in soggetti che hanno subito trattamenti chemioterapici.

Terapia

Idebenone ad alti dosaggi ha dato risultati soddisfacenti; un buon risultato è stato riscontrato anche con iniezioni para-bulbari o retro-bulbari con cortisonici iniettati direttamente sul cono muscolare retrorbitale.