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Retinoschisi

7 Maggio 2022 by carmineciccarini

La retinoschisi (RS) è un processo degenerativo intra-retinico che inizia all’interno degli strati retinici, e precisamente strato plessiforme esterno e strato nucleare interno con accumulo di un liquido viscoso che separa la retina in due foglietti.

Per quanto la descrizione della patologia possa preoccupare e spaventare il paziente. si tratta comunque una condizione benigna, spesso bilaterale; nella maggior parte dei casi non richiede trattamenti ma solo monitoraggio.

La separazione dei due strati, il foglietto esterno e il foglietto interno, porta a perdita della funzione visiva peculiare della porzione di retina interessata, ma poiché il processo si sviluppa nella retina periferica, poco importante per la visione generale, il paziente affetto da RS non osserva il più delle volte variazioni della visione.

Accade non di rado infatti che pazienti che si presentano per una normale visita di routine senza apparenti problemi, scoprano di avere la patologia retinica.

Retinoschisi e distacco di retina

Nel 15% dei casi però si possono presentare rotture del foglietto esterno che possono portare a distacco di retina. In questo caso è il medico oculista specialista che, spiegati i rischi, consiglierà eventuale trattamento di barrage con argon laser di questi fori per ridurre al minimo il rischio di distacco di retina.

Il continuo espandersi della lesione è estremamente raro; questa infatti nella maggior parte dei casi resta confinata nella retina periferica, ma tuttavia può raggiungere la porzione posteriore dell’occhio chiamata “polo posteriore”. Per quest’ultima condizione non esiste ad oggi un trattamento ritenuto risolutivo del problema.

Retinoschisi miopica trattiva

Una condizione completamente diversa è quella invece rappresentata dalla retinoschisi miopica trattiva (MTM). Questo tipo di RS interessa gli occhi di paziente miopi, più frequentemente miopi elevati, e si caratterizza per la formazione di una membrana epiretinica al polo posteriore (simile a un pucker maculare) che determina una trazione tale da creare uno stiramento della retina che assomiglia ad una retinoschisi.

La differenza principale è che nella MTM la retina mantiene la funzione visiva, anche se ridotta rispetto al normale. Il trattamento della MTM deve essere valutato con lo specialista ed è in questo caso di tipo chirurgico. Consiste nella rimozione della membrana epiretinica che determina trazione in modo da consentire alla retina di poter tornare alla normale morfologia, anche se il successo dell’intervento non è completo in tutti i casi.

IMPLICAZIONI GENETICHE – retinoschisi genetica ereditaria X o XL

La retinoschisi legata all’X, o retinoschisi giovanile legata all’X (congenital X-linked retinoschisis (CXLRS) è ereditaria ad esordio precoce caratterizzata da scissione (schisi) degli strati retinici nella zona foveale o nella retina periferica. E’ caratterizzata da sottili spazi cistici disposti con pattern a strie radiali “a ruota di bicicletta”, meglio evidenti se esaminati con luce rosso-priva. Con il tempo le pieghe radiali diventano meno evidenti e si apprezza solo un’attenuazione del riflesso foveale. Solitamente si manifesta binocularmente, anche se con diverso grado di severità, questa patologia è causata da mutazioni nel gene RS1, che codifica per la retinoschisina, una proteina coinvolta nell’adesione intercellulare.

La prevalenza della retinoschisi è di circa 1 su 15.000 – 30.000; la maggior parte degli individui affetti sono maschi. Le donne portatrici sane non mostrano generalmente cambiamenti al fondo, sebbene vi siano rare segnalazioni di eterozigoti con segni clinici.

L’età di esordio della patologia è tra i 5 e i 10 anni con difficoltà di lettura. Meno frequentemente la malattia esordisce nell’infanzia con strabismo o nistagmo dovuti a un quadro di retinoschisi periferica avanzata, spesso associato a emorragie vitreali. Tuttavia, sono stati anche descritti segni clinici nei neonati già a partire dai 3 mesi di età. La retinoschisi XL è recessiva con gene designato RS1, ha una penetranza completa e espressività variabile.  E’ causata da una grande varietà di mutazioni (circa 220) del gene RS1, che codifica per una proteina di 224-amminoacidi chiamata retinoschisina, che è secreta dai fotorecettori, insieme ad altri componenti della retina interna ed esterna, tra cui cellule gangliari, cellule amacrine e cellule bipolari.  Questa proteina si trova in tutta la retina e si ritiene che sia coinvolta nel suo sviluppo.

Esami strumentali e Diagnosi

Per una corretta diagnosi questa particolare patologia occorre sottoporsi ad una approfondita visita oculistica con esami strumentali. Tra questi i più importanti sono la Tomografia a Coerenza Ottica (OCT) che mostra spesso grandi spazi cistici. Questi spazi cistici possono essere presenti in qualsiasi strato della retina e rivelare aree di schisi non visibili all’esame del fondo, inoltre tramite l’illuminazione rosso-priva ci si può aiutare a evidenziare l’area della schisi foveale.

Retinoschisi all'esame OCT

La Retinografia può aiutare per l’analisi del fondo oculare di un bambino o monitorare la progressione della patologia in pazienti adulti; l’Elettroretinogramma (ERG) risulta normale in occhi con schisi retinica isolata.



Dr. Carmine Ciccarini

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