Ancora sulla malattie rare della retina: la distrofia dei coni

La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è una malattia ereditaria rara e isolata della retina, di origine genetica, caratterizzata dalla degenerazione primaria dei coni, associata ad un marcato interessamento secondario dei bastoncelli, con aspetto variabile del fondo oculare. I segni clinici caratteristici comprendono la riduzione dell’acuità visiva, lo scotoma centrale, la fotofobia e l’alterazione della visione dei colori, seguiti dalla cecità notturna e dalla perdita della visione periferica.

La patologia rientra nell’ambito delle distrofie retiniche ereditarie ed ha una incidenza, soprattutto in Europa, di 1 individuo ogni 40.000 Dal punto di vista genetico la patologia può presentarsi nella forma autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X

La CRD è caratterizzata da un interessamento primario dei coni è, più raramente, dalla perdita sia dei coni sia dei bastoncelli, il che spiega i principali sintomi della malattia: riduzione dell’acuità visiva, anomalie della visione dei colori, fotofobia e riduzione della sensibilità nella parte centrale del campo visivo, seguite dalla perdita progressiva della visione periferica e dalla cecità notturna.

L’aspetto del fondo dell’occhio è variabile:

da normale nelle prime fasi della malattia (si nota solo un lieve pallore del nervo ottico sul lato temporale, la migrazione e l’atrofia del pigmento maculare o una maculopatia ad occhio di bue), fino, con la progressione della malattia, all’atrofia dell’epitelio pigmentato retinico periferico, alla riduzione delle arteriole e al pallore del disco ottico. In genere il decorso clinico di questa sindrome è più grave e rapido rispetto ad altre distrofie retiniche congenite ed evolve più precocemente nella cecità e nella disabilità.

La diagnosi differenziale si pone con le altre malattie ereditarie dei coni (acromatopsia e sindromi collegate da disfunzione dei coni e malattia di Stargardt), con la distrofia dei bastoncelli e dei coni, nota anche come retinite pigmentosa, che differisce per la sequenza con la quale vengono interessati i fotorecettori (inizialmente i fotorecettori dei bastoncelli e solo successivamente quelli dei coni).

Non esistono cure efficaci per la cura della malattia se non terapie che cercano di bloccarne o almeno rallentarne l’avanzamento; un orizzonte possibile di cura, come per molte malattie rare a trasmissione ereditaria è costituito dalla terapia genica attualmente in fase di sperimentazione.