Malattia di Devic o neuromielite ottica

La malattia di Devic, nota anche come neuromielite ottica, è una patologia rara (1 caso su 100.000) caratterizzata da Neurite ottica mono o bi-laterale e da mielite acuta (infiammazione del midollo spinale) che rientra nelle malattie demielimizzati.

Questo tipo di patologia comporta grave riduzione visiva, fino alla cecità che solitamente insorge acutamente, disturbi sensoriali generalizzati e alterazione degli sfinteri; come tutte le forme demielinizzati procede per poussée (recidive) che possono manifestarsi nel corso di mesi o anni. L’età di insorgenza è solitamente giovanile, inizialmente i sintomi possono apparire poco comprensibili per fare una giusta diagnosi. I pazienti talvolta manifestano nausea, disturbi digestivi, a volte vomito, e disturbi del sonno; oppure possiamo trovarci di fronte a casi più acuti per la comparsa di un edema celebrale che può portare fino al coma.

Cause

La causa dell’insorgere della malattia, su base essenzialmente autoimmune ed infiammatoria, attualmente non è chiara. Si ritiene che sia dovuta alla presenza di anticorpi rivolti verso l’acquaporina/4; una proteina della membrana cellulare che regola il flusso idrico attraverso la cellula. In particolare l’anticorpo della neuromielite ottica attacca gli astrociti (particolari cellule del sistema nervoso centrale con caratteristica forma stellata) che nel cervello e nel midollo spinale sono dieci volte più numerosi dei neuroni. Oltre a fornire nutrimento ai neuroni e a supportarne il processo di riparazione e di rimarginazione, le altre funzioni chiave svolte dagli astrociti includono la regolazione dell’acqua dei tessuti, delle attività elettriche dei neuroni e la stabilizzazione  la copertura protettiva dei nervi (la mielina).

Attaccando i canali proteici per il trasporto dell’acqua sugli astrociti, l’anticorpo distrugge anche tutte le funzioni dinamiche correlate dell’astrocito e, negli attacchi acuti, uccide molti astrociti. La mancanza di astrociti provoca una modificazione di particolari neurotrasmettitori con la conseguente alterazione dell’ambiente adatto alla vita dei neuroni; essendo inoltre gli astrociti una fonte di riparazione delle lesioni celebrali, il loro non funzionamento può generare problematiche cliniche dall’epilessia al parkinsonismo fino alla Corea di Huntington.

Diagnosi

La risonanza magnetica evidenzia lesioni caratteristiche a carico dei nervi ottici e del midollo spinale. In particolare, quelle localizzate a quest’ultima struttura e che, durante un attacco acuto di mielite si estendono fino comprendere un tratto equivalente a 3-4 vertebre, permettono di differenziare la neuromielite ottica dalla sclerosi multipla. Nelle fasi iniziali della malattia di Devic la RMN può non trovare alcuna lesione nell’encefalo. L’esame fondamentale a conferma della diagnosi è il rilievo della presenza di anticorpi anti-aquaporina-4 nel sangue. Per valutare l’interessamento dei nervi ottici si eseguono i potenziali evocati visivi; l’esame OCT del nervo ottico permette di valutare i danni a carico delle cellule ganglionari.

Terapia

La terapia si basa sull’uso di cortisonici ad alto dosaggio, immunosoppressori e anticorpi monoclonali attivi contro i linfociti B. In ogni caso la terapia va protratta per lunghi periodi e occorre controllare il manifestarsi di eventi avversi specie con l’uso di anticorpi monoclonali. Nei casi più gravi è possibile ricorrere alla plasmaferesi.