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31/Gen/2023

Eterocromia nell’uomo: iridi di colori diversi

L’eterocromia è una caratteristica nella quale due parti omologhe del corpo di un individuo assumono una differente colorazione. In medicina, questo termine è riferito generalmente alle iridi. Nella maggior parte dei casi, l’eterocromia iridea non riveste un significato patologico. Il motivo di tale manifestazione è da attribuire alla diversa quantità di melanina nei due occhi: se il pigmento è poco concentrato si andrà incontro ad una colorazione azzurra, mentre nel caso opposto l’iride virerà verso i toni del marrone.

L’eterocromia può essere presente alla nascita (quindi è congenita e se ne riconosce un’origine genetica) o acquisita in seguito a particolari eventi e patologie.

Occhi di colore diverso possono manifestarsi, ad esempio, in seguito a traumi, reazioni avverse ad alcuni farmaci e malattie oculari: tra queste l’iridociclite eterocromica di Fuchs, la sindrome di Horner e il glaucoma pigmentario.

Se l’eterocromia è dovuta ad una patologia dell’occhio, il trattamento deve essere diretto alla causa del fenomeno

Il colore degli occhi è determinato principalmente dalle cellule pigmentate presenti nell’iride, che le conferiscono una sfumatura cromatica variabile: verde, azzurra, marrone, nocciola, grigia; in pratica, quanta più melanina è presente nell’iride, tanto gli occhi più sono scuri.

Questo tratto somatico dipende dall’interazione di più geni: alcuni di questi intervengono per fornire lo spettro dei colori, altri possono determinare il pattern ed il posizionamento del pigmento nell’iride. Fattori ambientali o acquisiti possono alterare questi tratti ereditati. Il modello di ereditarietà che ne consegue è, quindi, molto complesso.

Normalmente, le due iridi di un individuo sono dello stesso colore. Nell’eterocromia, l’occhio può essere iperpigmentato (più scuro o ipercromico) o ipopigmentato (più leggero o ipocromico) rispetto all’altro.

L’eterocromia viene definita completa (o totale) quando la variazione di colore tra un’iride e l’altra è netta (cioè ogni occhio presenta un colore distinto, che si osserva nella totalità delle iridi).

L’eterocromia è detta parziale (o settoriale) quando solo una parte o le metà dell’iride hanno un colore diverso dal resto dello stesso occhio.

Eterocromia congenita presente alla nascita

Cause e Fattori di Rischio

Nella maggior parte dei casi, l’origine dell’eterocromia dell’iride è genetica e si manifesta come una caratteristica somatica presente dalla nascita: è genetica e non risulta associata a nessun’altra anormalità oculare o sistemica. Questa condizione è nota semplicemente come eterocromia iridea congenita.

Talvolta però, l’eterocromia congenita presente al parto o poco dopo la nascita può essere causata anche da una sindrome ereditaria (neurofibromatosi di tipo 1, sindrome di Horner) o da una lesione intrauterina e/o perinatale è associata a una sindrome ereditaria.  Se l’eterocromia si sviluppa dopo la nascita potrebbe però essere la spia di una malattia oculare o di un’altra condizione patologica. Pertanto, il neonato che presenta questo segno, deve essere subito valutato: esami del sangue o test cromosomici sono utili a confermare eventuali sospetti clinici.

L’eterocromia non è sempre congenita, ma può apparire anche nel corso della vita come risultato di condizioni patologiche che coinvolgono l’occhio o altri distretti dell’organismo.

Le possibili cause dell’eterocromia acquisita includono:

  • Ferite, lesioni o traumi oculari (penetrazione di un corpo estraneo, emorragia, grave infiammazione dell’iride, anche secondarie a malattie come: tubercolosi, herpes simplex e sarcoidosi);
  • Reazioni a farmaci (tra cui le prostaglandine, colliri anti-glaucomatosi che possono causare una decolorazione dell’iride non simmetrica nei due occhi);
  • Malattie oculari, come nel caso di:
    • Iridociclite eterocromica di Fuchs (infiammazione che colpisce, di norma, un solo occhio, causando una perdita del pigmento irideo);
    • Glaucoma pigmentario (particolare forma di glaucoma causato dall’abrasione del pigmento dell’iride che viene liberato nell’occhio e che può distribuirsi in maniera diversa nei due occhi);
    • Nevo di Ota (o melanoma oculare congenito, è un tumore molto raro, che conferisce una tipica ipercolorazione dell’iride, che fa apparire l’occhio coinvolto molto scuro);
    • Alcune forme di uveite.

Le sindromi congenite che possono essere caratterizzate da eterocromia includono:

  • Sindrome di Waardenburg: condizione genetica che può causare perdita dell’udito con anomalie della pigmentazione di occhi, capelli e pelle;
  • Sindrome di Horner: è una patologia congenita, ma non è genetica, nel senso che è dovuta a danni cerebrali intrauterini o complicanze perinatali. Queste lesioni coinvolgono l’innervazione del sistema nervoso simpatico di un occhio. Sul lato affetto, la pupilla è piccola, la palpebra è cadente e l’iride è più chiara;
  • Sindrome di Sturge-Weber: è una malattia congenita rara, caratterizzata da una macchia “a vino di Porto” lungo il decorso del nervo trigemino sul viso e malformazioni vascolari all’occhio, che esitano in anomalie oculari e neurologiche di grado variabile;
  • Neurofibromatosi di tipo 1: è una malattia genetica neuro-cutanea caratterizzata da disordini della melanina, noduli iridei di Lisch, lentiggini a livello delle ascelle o dell’inguine e neurofibromi multipli;
  • Sindrome di Posner-Schlossman: o crisi glaucomatociclitica, è una rara uveite che si accompagna ad ipertono oculare e ipocromia di un’iride;
  • Sindrome da dispersione del pigmento: è una condizione caratterizzata dalla presenza di granuli di melanina che vengono rilasciati nell’umor acqueo e si vanno ad accumulare in differenti strutture del segmento anteriore, compresa la superficie dell’iride, facendola scurire. Quando i granuli si accumulano nel trabecolato, possono causare un aumento della pressione intraoculare.


Dr. Carmine Ciccarini

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