La sindrome di Cogan è una malattia rara infiammatoria di natura probabilmente autoimmune, caratterizzata principalmente da cheratite interstiziale e disfunzioni audio-vestibolari.

La Sindrome di Cogan è una rara patologia probabilmente autoimmune caratterizzata da infiammazione ricorrente della cornea e spesso febbre, affaticamento e perdita di peso, episodi di vertigini, acufeni e perdita dell’udito. Può portare a sordità e/o cecità se non trattata.

Si tratta di una patologia poco studiata, a causa soprattutto della sua bassa incidenza, ma difficile da curare soprattutto a per la sua sintomatologia varia e aspecifica.

Sono stati descritti circa 300 casi della patologia, essa colpisce principalmente la razza caucasica adulta, ma non è noto se ci siano prevalenze o predilezioni di sesso.

La sindrome colpisce prevalentemente i giovani adulti, con un’età d’esordio compresa tra venti e trent’anni; solo raramente colpisce i bambini. Il quadro clinico è molto variabile. I segni clinici caratteristici sono la cheratite interstiziale, cioè un’infiammazione cronica, non ulcerativa degli strati intermedi della cornea, caratterizzata da fotofobia, dolore, lacrimazione e offuscamento della vista e i sintomi cocleo-vestibolari con sordità neurosensoriale mono- o bilaterale, vertigini e acufeni.

QUADRO CLINICO

L’occhio appare di colore bianco-giallognolo che in un certo senso, sembra un gerontoxon (anello, formato da sostanze grasse lipidiche, che compare intorno alla cornea dell’occhio o di fronte alla periferia dell’iride). L’anello può essere di diversi colori: bianco, grigio chiaro o blu) diffuso non solo sulla periferia corneale, ma anche su tutta la cornea, con deposito a tutto spessore di materiale lipidico.

Di solito tra l’esordio dei sintomi oculari e di quelli audio-vestibolari trascorrono meno di due anni.

Il quadro clinico viene definito atipico in presenza di un interessamento oculare inusuale (uveite, congiuntivite cronica o ricorrente, sclerite, edema del disco ottico e vasculite retinica) e di sintomi audio-vestibolari, oppure quando trascorrono più di due anni tra l’interessamento dei due apparati.

Almeno un terzo dei pazienti presenta un quadro clinico sistemico, in particolare nella forma atipica, caratterizzato da sintomi non specifici come la febbre, la cefalea, la perdita di peso, e/o segni indicativi di un coinvolgimento degli organi, in particolare dell’apparato cardiovascolare, che spesso porta ad insufficienza aortica e cardiaca, del sistema nervoso al quale a volte si associano afasia da ischemie transitorie, e l’apparato gastrointestinale che può presentare diarrea e dolore addominale.

Si ritiene che la patologia sia causata da una reazione autoimmunitaria. Gli autoanticorpi diretti contro gli antigeni dell’orecchio interno e le strutture della cornea, detti peptidi Cogan, di solito sono presenti, anche se non possono essere considerati come biomarcatori sierologici specifici per la sindrome.

DIAGNOSI

La diagnosi si basa per lo più sull’esame obiettivo e sull’esclusione di infezioni con sintomi simili (in primis la sifilide e la malattia di Lyme), e sulla buona risposta al trattamento a base di corticosteroidi. Non esistono test diagnostici specifici, ma le analisi di laboratorio, l’audiogramma e le immagini diagnostiche sono utili per supportare la diagnosi ed escludere altre potenziali cause.

 

 

TRATTAMENTO E PROGNOSI

Il trattamento standard consiste nella somministrazione di corticosteroidi per via topica e sistemica.

I glucocorticoidi topici associati ai cicloplegici possono essere utilizzati per il trattamento della patologia oculare lieve e isolata mentre, quando il coinvolgimento oculare è più grave, l’udito è compromesso e sono presenti sintomi sistemici, si raccomanda l’uso dei corticosteroidi per via sistemica ad alto dosaggio.

La terapia sistemica previene la sordità e mostra benefici nell’arco di 2-3 settimane. Tuttavia, i corticosteroidi portano benefici a breve termine e comportano il rischio di gravi effetti collaterali; di conseguenza, nei pazienti con malattia refrattaria o dipendente dagli steroidi si raccomanda di considerare un trattamento di seconda linea con gli immunosoppressori, anche se gli immunosoppressori convenzionali (metotressato, ciclofosfamide, azatiotropina o ciclosporina A) hanno scarsa efficacia.

Cresce il numero dei casi documentati di risposta positiva all’infliximab, un inibitore del fattore di necrosi tumorale alfa. I pazienti trattati con infliximab hanno mostrato un miglioramento dei sintomi cocleo-vestibolari che ha permesso una riduzione graduale del dosaggio dei corticosteroidi, con una differenza significativa rispetto ai pazienti trattati solo con steroidi.

L’uso precoce di questo trattamento come prima linea nei casi più gravi sembra avere un’efficacia ancora maggiore.

Gli impianti cocleari rappresentano un’opzione chirurgica utile nei pazienti con grave sordità neurosensoriale, che non rispondono al trattamento intensivo con gli immunosoppressori, mentre per il recupero delle capacità visive l’unica soluzione efficace rimane il trapianto di cornea

La prognosi dipende prevalentemente dal rischio di cecità e/o sordità permanente e di complicanze cardiovascolari, in particolare di insufficienza aortica.