Attendere prego...


Malattie rare: la sindrome di Wolfram

7 Ottobre 2021 by carmineciccarini

SINDROME DI WOLFRAN E ATROFIA OTTICA

La sindrome di Wolfram, è una malattia genetica rara, che causa diabete mellito, atrofia ottica, sordità e altri disturbi che variano da soggetto a soggetto.

La sindrome colpisce il sistema nervoso centrale; (in particolare il tronco cerebrale), ne sono state descritte due forme genetiche: nella prima forma la mutazione nel gene WFS1 è caratterizzata da diabete mellito ad esordio infantile, che deriva dal controllo improprio del glucosio a causa della mancanza di insulina e da una graduale perdita della vista causata da atrofia ottica associata a sordità; talvolta può provocare diabete insipido, una condizione in cui i reni non possono conservare l’acqua.

Nella seconda mutazione invece la disfunzione del gene WFS2 a cui si associa la sindrome di Leber è seguita da sordità neurosensoriale che colpisce soprattutto le basse frequenze dello spettro udibile.

L’atrofia ottica compare solitamente, dopo che il diabete si è manifestato, di solito in età infantile e comunque entro i 6 anni, intorno all’età di 11 anni; primi segni sono la perdita della visione dei colori e della visione periferica. La condizione peggiora nel corso del tempo e le persone con atrofia ottica perdono completamente la vista entro 8 anni dei primi sintomi. L’aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome è purtroppo piuttosto bassa, all’incirca di 30 anni.

Tuttavia è da segnalare che essendo una malattia genetica i sintomi e le tempistiche possono variare da persona a persona. Sono stati segnalati diversi casi di pazienti colpiti dalla sindrome di Wolfram in età avanzata in cui solo alcuni dei sintomi si sono manifestati; uno di questi è proprio l’atrofia ottica.

immagine fotografica dell’occhio destro paziente, mostra atrofia ottica senza retinopatia diabetica

Non vi è alcun trattamento diretto noto. Gli sforzi attuali si concentrano sulla gestione delle complicanze della sindrome di Wolfram, come il diabete mellito e diabete insipido e su terapie che conservino almeno una residua possibilità di visus. Di recente alcuni ricercatori giapponesi hanno sviluppato una proteina che sembrerebbe rallentare il progredire della malattia.



Dr. Carmine Ciccarini

STUDIO DI PERUGIA:
Centro Diagnostico Laser Via M. Magnini 18
Tel. 075 5007094 – Tel. 339 2248541

STUDIO DI CHIUSI (In provincia di Siena):
Piazza XXVI Giugno 1944 N.4
Piano secondo
Tel. 339 2248541

STUDIO DI TERNI:
Servizi sanitari Via C. Battisti, 36
Tel. 0744 59513
Riceve il Mercoledì dalle 8.00 alle 19.00

P. Iva : 02169660541
carmineciccarini@libero.it

Privacy Policy e Cookies Policy

si4web

Ultime Pubblicazioni

Carmine Ciccarini – MioDottore.it